21 января 2020 г. 18:30
2671
0
Страдавший редким генетическим заболеванием житель Нижегородской области Михаил Воронцов, дядя 12-летнего Вани Лобанова, о семье которого, больной патологией Фабри, писала «Лента.ру», скончался на 52-м году жизни во время процедуры диализа.
О первой смерти в семье «Ленте.ру» рассказала директор фонда помощи пациентам с редкими болезнями «Геном» Елена Хвостикова.
Согласно официальному диагнозу патологоанатома, мужчина умер из-за сердечной недостаточности. Его похоронили в воскресенье, 19 января.
Именно благодаря Михаилу Воронцову и его врачу стало известно, что родственники, проживающие в соседних поселках, больны Фабри.
Ранее «Лента.ру» писала о семье из Нижегородской области, семеро членов которой, в том числе 12-летний Ваня Лобанов, больны редким (орфанным) генетическим заболеванием. Фабри заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. При этой болезни в организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ, и вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем. Так, мама Вани Лобанова и он сам находятся в прединсультном состоянии, мальчик страдает от сильного болевого синдрома. Еще одно следствие — сердечная недостаточность, от которой и умер Михаил Воронцов.
В 2016 году врачебный консилиум назначил другому дяде Вани Лобанова, Сергею Дружинину, пожизненную ферментно-заместительную терапию препаратом «Агалсидаза бета» — это единственное лекарство в мире от Фабри. Курс стоит примерно 800 тысяч рублей в месяц, однако сейчас препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНВЛП) и может выдаваться бесплатно. Несмотря на это, местные чиновники под предлогом того, что у них нет в штате специалистов-генетиков, отозвали свое назначение орфанного препарата. Вскоре в Нижегородской областной больнице состоялся другой консилиум, который поставил под сомнение заключение генетиков федеральных НИИ о том, что у пациентов — болезнь Фабри. В связи с этим в лечении ему и всем родственникам было отказано. Сейчас из-за этого 12-летний Ваня не может получить даже справку об освобождении от физкультуры.
Заместитель губернатора региона Андрей Гнеушев рекомендовал семье «предоставить медицинские документы», подтверждающие диагноз «болезнь Фабри», в Минздрав Нижегородской области или в Сосновскую райбольницу в «читаемом виде». Это уже шестой по счету пакет документов.