03 мая 2019 г. 20:50
2748
0
Известный российский блогер и колумнист Александр Горбунов, который ведет страницы "Сталингулага", болен спинальной мышечной атрофией (СМА).
Информация об этом заболевании стала интересовать людей после того, как россиянин открыл тайну своей личности перед общественностью, сообщает UAportal.
Отмечается, что причиной СМА является генетическая мутация, которая мешает организму вырабатывать белки определенного типа, необходимые для нормальной работы двигательных нейронов.
Из-за этого нервные клетки спинного мозга не могут передавать сигналы мышцам, в результате чего мышечная ткань ослабевает.
Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к позвоночнику, - спинные, плечевые и бедренные. Серьезные проблемы может доставлять повреждение мышечной ткани, необходимой для дыхания и глотания, поддержки позвоночника.
Мышцы, которые страдают при СМА
Ослабление двигательных функций организма не влияет на эмоциональное и умственное развитие человека, — это отлично можно увидеть по Горбунову, который удивительно умен, начитан и образован.
Заболевание является наследственным и в 25% случаев передается ребенку, если оба родителя являются носителями мутации (при этом, без мутации рождается каждый четвертый такой ребенок, а каждый второй остается носителем, но сама болезнь не проявляется). Если только один родителей имеет мутацию, то вероятность рождения у него ребенка со СМА, - 2%.
Этот недуг считается самым распространенным из редких, встречается у одного ребенка на 6-10 тысяч новорожденных.
Есть четыре типа болезни, которые в основном отличаются тем, в каком возрасте впервые проявились признаки мутации, - чем раньше они были замечены, тем сильнее страдают двигательные функции и тяжелее проходит болезнь.
У Горбунова СМА первого типа, болезнь Верднига-Гоффмана. Это самая тяжелая форма заболевания, которая проявляется в первые месяцы после рождения. Ранее большинство детей с этой болезнью умирали еще в возрасте до двух лет, однако, в этом случае удалось существенно отсрочить летальный исход, хотя и неизвестно, сколько блогер еще проживет.
Согласно интервью, которое якобы дала "Базе" его мать, он живет в Москве с сиделкой, поскольку не может самостоятельно даже совершать прием пищи. По другим данным, Александр живет с гражданской женой.